Norwegian AI Directory
Description:
Genetisk varianttolkning er den viktigste flaskehalsen for skalerbarhet og innføring av reanalysering av genomer. I dette prosjektet er målsettingen å gradvis øke graden av automatisering av varianttolkningsprosessen for å møte denne utfordringen. Vi vil ha hovedfokus på tre områder:
1. Ved å analysere historiske varianttolkningsdata i vår avdeling vil vi identifisere hvilke deler av prosessen som kan automatiseres og videreutvikle vårt egenutvikliete beslutningsstøtteverktøy Ella.
2. Etablere nye metoder for å benytte familedata i varianttolkningsprosessen.
3. Øke den kliniske verdien av genomdata ved å implementere automatisert analyse av genetiske varianter som er av betydning for vår respons på legemidler (farmakogenetikk).
I denne rapporteringsperioden har vi fått ansatt en ny stipendiat, Christian Carrizosa, 1.11.2021 som vil jobbe med målsetting 1 i månedene framover. Det vil si at det vil bli gjort multiple statistiske analyser av dataene i Ella. Kandidaten har allerede søkt opptak til doktorgradsprogrammet ved Medfak, UiO. Vi har også fått rekruttert Silvia Armando Conandera som Scientia Fellow postdoc som vil jobbe med målsetting 3 i prosjektet.
Når det gjelder målsetting 2 har vi ansatt en forsker, Magnus Vigeland fra 1.6.2021 og han er godt i gang med dette arbeidet allerede.
Pga forsinkelsene i rekruttering sammenlignet med opprinnelig prosjektplan er det send endringssøknad til NFR for å få forlenget prosjektperioden.
Project leader: Dag Erik Undlien
Started: 2021
Ends: 2024
Category: Helse Sør-Øst RHF
Sector: Helseforetak
Budget: 6999990
Institution: OSLO UNIVERSITETSSYKEHUS HF
Address: NA