View Project

Norwegian AI Directory

Automation of clinical genetic variant interpretation


Description:

Genetisk varianttolkning er den viktigste flaskehalsen for skalerbarhet og innføring av reanalysering av genomer. I dette prosjektet er målsettingen å gradvis øke graden av automatisering av varianttolkningsprosessen for å møte denne utfordringen. Vi vil ha hovedfokus på tre områder: 1. Ved å analysere historiske varianttolkningsdata i vår avdeling vil vi identifisere hvilke deler av prosessen som kan automatiseres og videreutvikle vårt egenutvikliete beslutningsstøtteverktøy Ella. 2. Etablere nye metoder for å benytte familedata i varianttolkningsprosessen. 3. Øke den kliniske verdien av genomdata ved å implementere automatisert analyse av genetiske varianter som er av betydning for vår respons på legemidler (farmakogenetikk). I denne rapporteringsperioden har vi fått ansatt en ny stipendiat, Christian Carrizosa, 1.11.2021 som vil jobbe med målsetting 1 i månedene framover. Det vil si at det vil bli gjort multiple statistiske analyser av dataene i Ella. Kandidaten har allerede søkt opptak til doktorgradsprogrammet ved Medfak, UiO. Vi har også fått rekruttert Silvia Armando Conandera som Scientia Fellow postdoc som vil jobbe med målsetting 3 i prosjektet. Når det gjelder målsetting 2 har vi ansatt en forsker, Magnus Vigeland fra 1.6.2021 og han er godt i gang med dette arbeidet allerede. Pga forsinkelsene i rekruttering sammenlignet med opprinnelig prosjektplan er det send endringssøknad til NFR for å få forlenget prosjektperioden.


Project leader: Dag Erik Undlien

Started: 2021

Ends: 2024

Category: Helse Sør-Øst RHF

Sector: Helseforetak

Budget: 6999990

Institution: OSLO UNIVERSITETSSYKEHUS HF

Address: