View Project

Norwegian AI Directory

Pasientsentrert IKT plattform for genomisk medisin


Description:

Persontilpasset medisin generelt, og moderne genanalyseteknologi spesielt (High throughput sequencing, - "HTS") er i rivende utvikling. Utvikling av kompetanse for å anvende teknologi hentet utenfra er derfor like viktig som egenutviklede løsninger, samtidig som det å utvikle løsninger er en optimal måte å utvikle denne kompetansen. Dette prosjektet, som vi har kalt "geniOUS", sikter mot å bidra innen begge områdene. Utviklingen av HTS teknologi for praktisk (klinisk) bruk krever at denne settes inn i eksisterende infrastruktur, både teknologisk og i arbeidsprosesser som løper i helsevesenet. Dette omfatter både IT infrastruktur og legalt rammeverk. I dette prosjektet ("geniOUS") er følgende hittil gjennomført: -Det tidligere utviklede beslutningstøtteverktøyet "Ella" ble først produksjonsatt ved Enhet for kreftgenetikk (EKG), og dette har gitt betydelig økt effektivitet i prosessene. Deretter fulgte implementering ved Enhet for generell genetikk (EGG), og dette har økt effektivitet i arbeidet. Nylig er også løsningen driftsatt ved enhet for hjertegenetikk. Vi er nå i ferd med å driftsette "Ella" ved St. Olav SH. Ut over dette er det er nå meldt interesse også fra Danish genome center og Singapore for "Ella". -Ved USIT er det skjedd en serie teknologiske oppdateringer for å øke fleksibilitet, kapasitet og funksjonalitet for genanalyser. USIT har driftsatt en løsning som kan håndtere dynamisk samtykke. -Det er utført betydelig kartleggingsarbeid innen det juridiske landskapet, da det er klart at dagens legale rammeverk er uegnet for å håndtere utfordringene vi arbeider med. Ut over norske legale forhold får også internasjonale rammeverk tiltakende betydning, f. eks. GDPR. Et doktorgradsarbeid er innlevert og disputas avholdt. Da disse juridiske utfordringen ikke er begrenset til Norge, er det etablert et Nordisk nettverk innen dette juridiske feltet. Juridisk seksjon ved OUS er også trukket inn i dette nettverket. Det er også etablert et eget nettsted for temaet ved juridisk fakultet. -Innen helseøkonomi ble det i første omgang arbeidet mot evaluering av løsninger for arvelig disposisjon for bryst- og eggstokkreft. Det ble utført betydelig metodeutvikling. Enklere løsninger og modeller kan deretter benyttes på mer komplekse situasjoner. Den første vitenskapelige artikkelen på temaet er publisert, og ytterligere to artikler er under utarbeidelse. Stipendiaten har tilbrakt 3 måneder ved Oxford Universitet for å internasjonalisere sin kompetanse og bygge nettverk. -Et viktig område der vi ønsker å benytte HTS er innen farmakogenetikk. "geniOUS" arbeider derfor med en løsning for dette i samarbeid med Institutt for farmakologi ved OUS. Ytterligere innovasjonsmidler fra HSØ for dette arbeidet er bevilget, da det blir mer omfattende enn det nærværende prosjekt har kapasitet til. En prototype er utviklet. Mye arbeide med analyse av strukturelle varianter er utført, og det er nå en målsetting om å integrere løsningen i DIPS Arena. -"geniOUS" arbeider i nært samarbeid med "BIGMED prosjektet". Dette siste prosjektet har et bredere omfang en "geniOUS", men det er åpenbare grenseflater ikke minst innen behovet for løpende pasientkontakt og dynamisk samtykke. Per nå ser det ut til at USIT sin løsning er best egnet for å pilotere slike løsninger. Dette er fortsatt en utfordring utenfor kontrollen til prosjektet. Ellers starter nå USIT å tilby løsninger for maskinlæring. Ut over dette arbeides det nå med å bredde internasjonale samarbeid, bl.a. med "Global alliance for genomics & health (GA4GH; ga4gh.org).


Project leader: Dag Erik Undlien

Started: 2015

Ends: 2020

Category: Helse Sør-Øst RHF

Sector: Helseforetak

Budget: 14897950

Institution: OSLO UNIVERSITETSSYKEHUS HF

Address: NA